إن البيلة السيستينيه هي مرض وراثي، يميزه وجود خلل في عملية نقل الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة: سيستئين (Cysteine)، ليزين (Lysine)، أرجينين (Arginine) وأورنيثين (Ornithine) عن طريق النُبَيْبِ الدَّاني في كَلَيون الكلية. يحدث اضطراب مشابه أيضًا في الأمعاء الدقيقة. لهذا، فإن الأحماض الأمينية التي تتم تصفيتها في كُبَيْبات (Glomerulus) الكليه، لا يتم امتصاصها في الدم وتفرز مع البول. يؤدي السيستئين، كَونه ذا ذوبانيّة (قابلية للذوبان) منخفضة (300 ملغم/لتر، المساوي لـ 1.25 ميليمول/لتر)، للمرض بتشكيله حَصى في ممرات البول. يكون مصدر مرض 1%-2% من البالغين و 6%-8% من الأطفال، المصابين بحَصى الكلي وممرات البول من السيستئين. تؤدي هذه الحَصى لانسدادات وتلوثات في جهاز الكليتين والبول، وقد تسبب أضرارًا صعبة في أداء الكلى.
لم يوصف حتى الآن، أي مرض أمعاء يتعلق بالسيستئين.

إن الانتقال الوراثي للمرض، هو صفة صبغية ذاتية مُتَنَحِّيَة (Autosomal recessive). ويتغير انتشاره حول العالم في المجال 1: 15000 – 1: 7000 (من حالة واحدة لكل خمسة عشر آلاف شخص، وحتى حالة واحدة لكل سبعة آلاف شخص).

تم، حتى الآن، إيجاد طفرات في جينين مختلفين، SLC3A1, SLC7A9 تؤدي لإفراز السيستينين مع البول بكميات مختلفة، ولكن لم يتم إيجاد أي فرق في طبيعة وشدّة المرض الناجم عن كل واحدة منها.

Write a Reply or Comment